بیماری مرموزی که کارکرد کلیه و قلب را مختل می کند
بیماری وراثتی فابری یکی از بیماری‌های ناشناخته است که می‌تواند منجر به سکته قلبی و مغزی شود.
بیماری فابری یکی از بیماری‌های وراثتی و وابسته به کروموزوم ایکس است. در این بیماری به دلیل کمبود آنزیم آلفا گالاکتوزیداز، چربی اسفنگولیپید در لیزوزوم سلول‌ها تجمع می‌یابد و سوخت و ساز بر روی آن انجام نمی‌شود.
این بیماری وراثتی یک اختلال ژنتیکی بوده و دارای علائم متعددی است و غالباً علائم آن از سنین کودکی بروز می‌کند. در واقع، کسانی که به این بیماری مبتلا هستند آنزیم کافی برای شکستن یک نوع خاصی از چربی را در بدن ندارند. در نتیجه، چربی در بدن تجمع کرده و مجموعه‌ای از علائم در فرد بروز می‌کند.
از رایج‌ترین علائم این بیماری می‌توان به موارد ذیل اشاره کرد:
در کودکان:
۱- درد یا احساس سوزش به ویژه در دستان و پا‌ها
۲- بروز لکه‌های کوچک قرمز تیره بر روی پوست
۳- کدر شدن چشم
۴- مشکلات گوارشی مانند درد، اسهال یا یبوست
۵- مشکلات شنوایی
در بزرگسالان:
۱- سردرد یا سرگیجه
۲- وزوز گوش یا مشکلات شنوایی
۳- کم عرق کردن و یا زیاد عرق کردن
۴- مشکلات کلیوی
۵- مشکلات قلبی
در برخی موارد بیماری فابری ممکن است باعث ایجاد مشکلات بسیار جدی مانند از کار افتادن کلیه ها، حمله قلبی، و سکته مغزی شود. در صورتی که افراد علائم فوق را در خود مشاهده کردند مراجعه به پزشک ضروری است.
متاسفانه به دلیل آنکه بیماری فابری یکی از بیماری‌هایی است که به ندرت دیده می‌شود و علائم متعددی دارد، تشخیص دقیق آن سال‌ها طول می‌کشد. با این حال، پزشکان می‌توانند از طریق آزمایش خون، و یا تست ژنتیک به این بیماری پی ببرند.
از آنجا که بیماری فابری ارثی است، اگر یکی از افراد خانواده و یا فامیل‌های درجه یک به این بیماری مبتلا هستند، سایر اعضای خانواده نیز باید آزمایش تشخیص این بیماری را انجام دهند. زنان باردار می‌توانند با آزمایش‌های پیش از تولد، از ابتلای جنین به این بیماری پی ببرند. به ویژه زنانی که خود یا همسرشان به این بیماری مبتلا هستند، انجام آزمایش تشخیصی در دوران بارداری ضروری است.
نیاز به درمان این بیماری به شدت علائم آن و نیز بخشی از بدن که درگیر شده است، ارتباط مستقیم دارد. اصلی‌ترین راهکار برای این بیماری، آنزیم درمانی است. در این حالت، هر دو هفته یک بار یک دوز از آنزیم مدنظر به بدن فرد تزریق می‌شود. به تازگی روش درمانی جدیدی به نام روش دهانی نیز ابداع شده است، اما برای افراد بالای ۱۶ سال که از نوع خاصی از بیماری فابری رنج می‌برند مناسب نیست.
ارسال نظر