علائم هشدار ابتلا به سندروم داون / نوزادانی که هیچ وقت بزرگ نمی شوند!

دوران بارداری و بعد از آن تولد فرزند، یکی از شیرین‌ترین و در عین حال پر استرس‌ترین دوران زندگی یک زوج است. تولد یک فرزند که در تمام موارد سلامت باشد و خطری تهدیدش نکند، خواسته هر پدر و مادری است اما متاسفانه بیماری‌های ارثی که اغلب خواستگاه ژنتیکی دارند، نگرانی‌ها را در بین زوجین افزایش می‌دهند.

سندروم داون یا تریزومی ۲۱ اختلالی است که در اثر کپی یک کروموزوم اضافی از کروموزوم ۲۱ در نوزاد به وجود می‌آید. در اثر این اختلال رشد جسمی و روانی با تاخیر روبرو می‌شود و منجر به معلولیت همیشگی می‌شود. با این حال، پیشرفت پزشکی در چند دهه اخیر، تا حدودی توانسته از تولد این نوزادان جلوگیری کند و زودتر از موعد تشخیص داده شود.

علائم مهم در افراد سندروم داون

کودکان و بزرگسالانی که مبتلا به سندروم داون هستند، ویژگی‌های مشخصی دارند. البته این ویژگی‌ها در تمام مبتلایان یکسان نیست. این ویژگی‌ها عبارتند از:

چشم‌هایی که در گوشه بیرونی به سمت بالا خم می‌شوند، مشکلات شنوایی و بینایی، از جمله چشم‌های ضربدری و آب مروارید، گوش‌های کوچک، بینی‌های صاف، زبان بیرون زده، لکه‌های سفید ریز در قسمت رنگی چشم، گردن کوتاه، دست و پاهای کوچک، قد کوتاه، مفاصل شل، تون عضلانی ضعیف، اختلالات گوارشی مانند انسداد، رفلاکس و بیماری سلیاک، چاقی، مشکلات تنفسی، از جمله آپنه خواب، آسم و فشار خون ریوی، تیروئید کم کار، تشنج، لوسمی دوران کودکی، دست‌های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست، مشکلات قلبی. حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نقص قلبی متولد می‌شوند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد و لکه‌های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام لکه‌های براشفیلد از جمله این ویژگی‌ها هستند. 

چرا نوزادی سندروم داون به دنیا می‌آید؟

اغلب پزشکان بالا بودن سن پدر و مادر را در احتمال به دنیا آمدن نوزاد سندروم داون موثر می‌دانند. بنابراین مادران بالای ۳۰ سال با خطر بیشتری روبرو هستند. در یک بررسی نیز اعلام شده است که پدران بالای ۴۰ سال دو برابر بیشتر احتمال فرزند سندورم داون را داشتند. همچنین اگر یکی از والدین با اختلال ژنتیکی روبرو باشد نیز خطر مبتلا شدن نوزاد به سندروم داون را بالا می‌برد. در مواردی هم سقط‌های متعدد مادر احتمال بروز اختلال کروموزومی را در جنین افزایش می‌دهد.

برخی وجود یک خویشاوند سندروم داون در یکی از والدین را خطر بالایی در انتقال این ژن به فرزندشان می‌دانند اما این عامل قطعیت ندارد و لزوما وجود یک فرد سندروم داونی، مسبب انتقال این اختلال نخواهد بود. در صورتی که والدین در این شرایط قرار گرفتند، فقط با انجام یک آزمایش ساده می‌توانند احتمال ناقل بودن زوجین را بررسی کنند.

اگر زنی یک کودک مبتلا به سندروم داون داشته باشد، ریسک تولد فرزندی با این شرایط را بالا می‌برد اما باز هم این احتمال صد در صد نیست.

چگونه جنین سندروم داونی تشخیص داده می‌شود؟

با اینکه تست‌های غربالگری در دوران بارداری انجام می‌شود اما به طور صد در صد نمی‌توان احتمال بودن جنین سندروم داون را با این تست‌ها تشخیص داد و تنها می‌توان دریافت که چند درصد احتمال انتقال این اختلال از والدین به فرزند وجود دارد. اگر این احتمال بالا باشد بعد از گذشت هفته ۱۵ بارداری، تست آمینوسنتز گرفته می‌شود. برای این تست آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی بر مادران انجام می‌شود.

رد پای سندروم داون در فیلم بچه‌های ابدی

بچه‌های ابدی نام فیلمی است که پوران درخشنده در سال ۱۳۸۵ ساخت. این فیلم در اولین کوشش تلاش می‌کند که برچسب عامیانه «مونگول» را از بچه‌های ابدی حذف کند. این فیلم می‌خواهد بفهماند که بچه‌های سندروم داون، با توانبخشی می‌توانند با محیط و آدم‌های اطرافشان سازگاری داشته باشند. نکات آموزشی درباره افراد مبتلا به سندروم داون در کنار یک قصه عاطفی صادقانه میان علی و برادرش و مانعی که برای ازدواج او پیش آمده است، وقابل درک است. می‌توان گفت بچه‌های بعدی تاثیرات قابل توجهی را در آگاهی بخشی به خانواده‌ها داشت.

کلام آخر

روز به روز به بیماری‌های ژنتیکی اضافه می‌شود اما به مراتب خیلی بیشتر نیز پزشکی در سراسر جهان با پیشرفت‌های قابل توجهی روبرو است. خوشبختانه بسیاری از بیماری‌های قابل انتقال به جنین قبل از تولد قابل تشخیص و یا حتی قابل درمان هستند و با پیشگیری‌های منظم می‌توان از تولد نوزادان مشکل دار جلوگیری کرد. با این حال احتمال بروز بیماری هیچ وقت صفر نمی‌شود. با فرهنگ‌سازی و آموزش درست می‌توان هم به افراد سندروم داون برای داشتن یک زندگی طبیعی کمک کرد و هم خانواده‌هایشان با مشکلات کمتری روبرو باشند. بدون شک بچه‌های ابدی هم همانند دیگر آدم‌های روی زمین، حق حیات و لذت بردن از زندگی‌شان را دارند.